Cardiology Letters 2020, 29(1):17-25
Amyloidová kardiomyopatia - zriedkavá alebo neodhalená?
- Kardiologická klinika Lekárská Fakulty UK a Národný ústav srdcových a cievnych chorôb, a. s., Bratislava, Slovenská republika
Amyloidóza je heterogénne ochorenie, pri ktorom sa bielkovinová substancia - amyloid ukladá v tkanivách. Amyloidová kardiomyopatia je charakteristická klinicky signifikantnou extracelulárnou infilitráciou amyloidu v srdci. Postihnutie srdca predstavuje najdôležitejší prognostický faktor pri AL amyloidóze, preto je včasná diagnostika postihnutia srdca vzhľadom na ďalší manažment týchto pacientov najdôležitejšia. Recentné klinické práce poukazujú na skutočnosť, že amyloidóza, najmä transtyretínová, nie je tak zriedkavé ochorenie ako sa predpokladalo. Tento prehľadový článok sa zaoberá patogenézou, klinickým prejavom, komplexnou diagnostikou a aktuálnymi terapeutickými možnosťami pri amyloidóze so zameraním na amyloidovú kardiomyopatiu, ktorá je dokumentovaná názorne aj na dvoch kazuistikách.
Kľúčové slová: amyloidóza; amyloidová kardiomyopatia; diagnostika; liečba
Uverejnené: January 1, 2020 Zobraziť citáciu
Referencie
- Maleszewski JJ. Cardiac amyloidosis: pathology, nomenclature and typing. Cardiovasc Pathol 2015;24:343-350.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Donelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleveland Clinic Journal of Medicine 2017;84:suppl3.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid 2019;25:1-5.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Merlini G, Westermark MD. The systemic amyloidoses: clearer understanding of the molecular mechanisms offers hope for more effective therapies. J Intern Med 2004;255:159-178.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Collins AB, Smith RN, Stone JR. Classification of amyloid deposits in diagnostic cardiac specimens by immunofluorescence. Cardiovasc Pathology 2008;18:205-216.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Benson MD, Breall J, Cummings OW, et al. Biochemical characte risation of amyloid by endomyocardial biopsy. Amyloid 2009;16:9-14.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid disease of the heart: assessment, diagnosis and referral. Heart 2011;97:75-84.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Gertz MA, Comenzo R, Falk R, et al. Definition of organ involvement and treatment response in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): a consensus opinion from the 10th International Symposium on Amyloid and Amyloidosis. Am J Hematol 2005;79:319-328.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Quock TP, Yan T, Chang E, et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv 2018;2:1046-1053.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Vermeer AMC, Janssen A, Boorsma PC, et al. Transthyretin amyloidosis: a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy. Amyloid 2017; 24:87-91.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Cornwell GG III, Westermark P. Senile amyloidosis: a protein manifestation of the aging process. J Clin Pathol 1980;33:1146-1152.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Gonzalez-Lopez E, Gallegoo-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J 2015;36:25852594.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Longhi S, Lorenzini M, Gagliardi C, et al. Coexistence of degenerative aortic stenosis and wild-type transthyretin-related cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 2016;9:325-327.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Mankad R, Grogan M. Diagnosis of cardiac amyloidosis: clinical and echocardiographic features. Curr Cardiovasc Imaging Rep 2018;11:32.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Rapezzi S, Longhi S, Milandri A, et al. Cardiac involvement in hereditary-transthyretin related amyloidosis. Amyloid 2012;19:16-21.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Maurer MS, Elliot P, Comenzo R, et al. Addressing commmon questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation 2017;135:1357-1377.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Bernardi L, Passino C, Porta C, et al. Widespread cardiovascular autonomic dysfunction in primary amyloidosis: does spontaneous hyperventilation have a compensatory role against postural hypotension? Heart 2008;88:615-621.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Falk RH. Diagnosis and management of cardiac amyloidoses. Circulation 2005;112:2047-2060.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Feng D, Edwards WD, Oh JK, et al. Intracardiac thrombosis and embolism in patients with cardiac amyloidosis. Circulation 2007;116:2420-2426.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Zubkov AY, Rabinstein AA, Dispenzieri A, et al. Primary systemic amyloidosis with ischemic stroke as a presenting complication. Neurology 2007;69:1136-1141.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Mueller PS, Edwards WD, Gertz MA. Symptomatic ischemic heart disease resulting from obstructive intramural coronary amyloidosis. Am J Med 2000;109:181-188.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Cyrille NB, Glodsmith J, Alvarez J, et al. Prevalence and prognostic significance of low QRS voltage among the three main types of cardiac amyloidosis. Am J Cardiol 2014;114:1089-1093.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation 2017;135:1357-1377.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Trends Cardiovasc Med 2018;28:10-21.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Quarta CC, Solomon SD, Uraizee I, et al. Left ventricular structure and function in transthyretin-related versus lignt-chain cardiac amyloidosis. Circulation 2014;129:1840-1849.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Syed IS, Glockner JF, Feng D, et al. Role of cardiac magnetic resonance imaging in the detection of cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 2010;3:155-164.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Guy CD, Jones CK. Abdominal fat aspiration biopsy for tissue confirmation of systemic amyloidosis: specificity, positive predictive value and diagnostic pitfalls. Diagnostic Cytopathology 2001;24:181-185.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Garcia Y, Collins AB, Stone JR. Abdominal fat pad excisional biopsy for the diagnosis and typing of systemic amyloidosis. Hum Pathol 2018;72:71-79.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Fine NM, Aruda-Olson AM, Dispenyieri A, et al. Yield of noncardiac biopsy for the diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Am J Cardiol 2014;113:1723-1727.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation 2016;13:24042412.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2016 update on diagnosis, prognosis and treatment. Am J Hematol 2016;91:947-956.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Emdin M, Aimo A, Rapezzi C, et al. Treatment of cardiac trans thyretin amyloidosis: an update. Eur Heart J 2019;0:1-10.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Rubinow A, Skinner M, Cohen AS. Digoxin sensitivity in amyloid cardiomyopathy. Circulation 1981;63:1285-1288.
Prejsť k pôvodnému zdroju... - Gertz MA, Falk RH, Skinner M, et al. Worsening of congestive heart failure in amyloid heart disease treated by calcium channelblocking agents. Am J Cardiol 1985;55: 1645.
Prejsť k pôvodnému zdroju...

