Cardiology Letters 2024, 33(2):107-115

Genetická predispozícia fibrilácie predsiení u pacientov s kardiomyopatiou

Martin Kmec¹, Michaela Zigová², Eva Petrejčíková²

¹ Kardiocentrum FNsP J. A. Reimana Prešov

² Katedry biológie, Fakulta humanitných a prírodných vied Prešovská univerzita v Prešove, Prešovská univerzita, Prešov, Slovenská republika

Úvod: Celosvetovo je fibrilácia predsiení (FP) najčastejšou arytmiou vo všetkých podtypoch kardiomyopatií (KMP). Genetické testovanie génov pri KMP je štandardným aspektom klinického manažmentu v postihnutých rodinách.

Cieľ: Určiť asociáciu vybraných genetických markerov pacientov s kardiomyopatiami a fibriláciou predsiení v regióne východného Slovenska. Súbor a metódy: Od všetkých participantov štúdie sa po podpísaní informovaného súhlasu získali klinické dáta a vzorka venóznej krvi určená na genetické analýzy. Po analýze genetických výsledkov sa vypočítali frekvencie alel a genotypov v skupine pacientov a v kontrolnom súbore. Našu case control štúdiu sme realizovali v súbore 85 jedincov z regiónu východného Slovenska, z čoho 43,5 3 % predstavovali pacienti s KMP a FP s priemerným vekom 62,65 ± 11,01 rokov. V súbore dominovali muži (64,71 %) a častejšie sa vyskytovali pacienti s dilatačnou KMP a zároveň s perzistentnou FP.

Výsledky: Zastúpenie potenciálne rizikových alel, ktoré sú asociované s FP, bolo v prípade rs13143308 a rs2220427 vyššie u pacientov s KMP a FP v porovnaní s kontrolným súborom. Potenciálne riziková alela T genetického variantu rs3853445 dominovala v skupine kontrol (73 % vs. 68 %). Po zhodnotení alelových a genotypových distribúcií sa realizovala analýza asociácií genetických modelov variantov rs13143308, rs2220427 a rs3853445 s lokáciou v lókuse 4q25 vo vzťahu ku kardiomyopatii asociovanej s FP. Žiadna z týchto analýz nepotvrdila signifikantnú asociáciu príslušného genetického modelu vo vzťahu ku KMP asociovanej s FP. P-hodnota výpočtov pomeru šancí (OR; odds ratio) bola vo všetkých prípadoch vyššia ako hodnota 0,05.

Záver: Analýzou vybraných genetických markerov rs13143308, rs2220427 a rs3853445 s lokáciou v lokuse 4q25 sa nám nepodarilo štatisticky potvrdiť ich súvislosť s kardiomyopatiou a súvisiacou fibriláciou predsiení. Môžeme teda konštatovať, že základnou limitáciou našej štúdie bola veľkosť výskumnej vzorky.

Kľúčové slová: fibrilácia predsiení; kardiomyopatie; lokus; gén; alela; marker

Uverejnené: February 1, 2024  Zobraziť citáciu