Oficiálny časopis Slovenskej kardiologickej spoločnosti,
Slovenskej hypertenziologickej spoločnosti a Slovenskej asociácie srdcových arytmií

Cardiology Letters 2023, 32(1):32-42

Dilatačná kardiomyopatia - aktuálne názory na klasifikáciu, diagnostiku a liečbu

Kučera L1, Chudý M1, Vojvodová M2, Gonçalvesová E1
1 Kardiologická klinika LFUK a NÚSCH, a. s., Bratislava
2 Ambulancie klinickej genetiky, NÚSCH, a. s., Bratislava, Slovenská republika

Dilatačná kardiomyopatia (DKMP) je po koronárnej chorobe srdca druhou najčastejšou príčinou srdcového zlyhávania. U približne 35 % pacientov sa podarí identifikovať gén spôsobujúci alebo súvisiaci s vývojom DKMP. U ostatných pacientov sú príčinou myokarditídy toxíny alebo kombinácia rôznych inzultov. U veľkej časti chorých zostáva príčina nejasná. V ostatných rokoch sme svedkami predovšetkým rozmachu poznatkov o genetike DKMP, čo prináša nové možnosti manažmentu chorých a ich príbuzných. Systematické vyšetrenie prvostupňových príbuzných s idiopatickou a familiárnou DKMP je súčasťou štandardnej špecializovanej starostlivosti o chorých s kardiomyopatiami. Vyšetrenie pacientov s DKMP pokročilými zobrazovacími technikami poskytuje presné informácie o makromorfológii myokardu, ale aj nové informácie pre prognostické hodnotenie ochorenia. Pomáha identifikovať pacientov so špecifickými formami DKMP vyžadujúcimi špecifické liečebné postupy. V budúcnosti môžeme očakávať nielen lepšiu a skoršiu diagnostiku, ktorá bude prínosom najmä pre asymptomatických rodinných príslušníkov pacientov s DKMP, ale možno aj nové individualizované metódy liečby založené na metódach molekulárnej genetiky.

Kľúčové slová: dilatačná kardiomyopatia; genetika; zobrazovacie metódy; manažment

Uverejnené: January 1, 2023  Zobraziť citáciu

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kučera L, Chudý M, Vojvodová M, Gonçalvesová E. Dilatačná kardiomyopatia - aktuálne názory na klasifikáciu, diagnostiku a liečbu. Cardiology Letters. 2023;32(1):32-42.
Share...
Stiahnuť citáciu
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobraziť celý článok

    Referencie

    1. Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D, et al. Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. Circulation. 2006;113:1807-1816. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    2. Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, Adler Y, Anastasakis A, Böhm M, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016;37:1850-1858. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    3. Richardson P, McKenna RW, Bristow M, Maisch B, Mautner B, O'Connell J, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation. 1996;93:841-842. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    4. Weintraub RG, Semsarian C, Macdonald P. Dilated cardiomyopathy. The Lancet. 2017;390(10092):400-414. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    5. Ashley EA. Towards precision medicine. Nature Reviews Genetics. 2016;17:507-522. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    6. McNally EM, Golbus JR, Puckelwartz MJ. Genetic mutations and mechanisms in dilated cardiomyopathy. J Clin Invest. 2013;123:19-26. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    7. Bertz M, Wilmanns M, Rief M. The titin-telethonin complex is a directed, superstable molecular bond in the muscle Z-disk. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106:13307-133310. doi: 10.1073/pnas.0902312106. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    8. Gerull B, Gramlich M, Atherton J, McNabb M, Trombitás K, Sasse-Klaassen S, et al. Mutations of TTN, encoding the giant muscle filament titin, cause familial dilated cardiomyopathy. Nat Genet. 2002;30:201-204. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    9. Jansweijer JA, Nieuwhof K, Russo F, Hoorntje ET, Jongbloed JDH, Lekanne Deprez RH, et al. Truncating titin mutations are associated with a mild and treatable form of dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail (Internet). 2017;19:512-521. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    10. Roberts AM, Ware JS, Herman DS, Schafer S, Baksi J, Bick AG, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease. Sci Transl Med. 2015;7:270ra6. doi: 10.1126/scitranslmed.3010134. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    11. Dalakas MC, Park KY, Semino-Mora C, Lee HS, Sivakumar K, Goldfarb LG, et al. Desmin Myopathy, a Skeletal Myopathy with Cardiomyopathy Caused by Mutations in the Desmin Gene. 2000;342:770-780. https://doi.org/101056/NEJM200003163421104 Prejsť k pôvodnému zdroju...
    12. Li D, Tapscoft T, Gonzalez O, Burch PE, Quiñones MA, Zoghbi WA, et al. Desmin Mutation Responsible for Idiopathic Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 1999;100:461-464. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    13. Arbustini E, Pasotti M, Pilotto A, Pellegrini C, Grasso M, Previtali S, et al. Desmin accumulation restrictive cardiomyopathy and atrioventricular block associated with desmin gene defects. Eur J Heart Fail. 2006;8:477-483. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    14. Anselme F, Moubarak G, Savouré A, Godin B, Borz B, DrouinGarraud V, et al. Implantable cardioverter-defibrillators in lamin A/C mutation carriers with cardiac conduction disorders. Heart Rhythm. 2013;10:1492-1498. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    15. Reichart D, Magnussen C, Zeller T, Blankenberg S. Dilated cardiomyopathy: from epidemiologic to genetic phenotypes. J Intern Med. 2019;286:362-372. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    16. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17:405-423. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    17. Fatkin D, Huttner IG, Kovacic JC, Seidman JG, Seidman CE. Precision Medicine in the Management of Dilated Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2019;74:2921-2938. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    18. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17:405-424. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    19. Cabrerizo M, Díaz-Cerio M, Muñoz-Almagro C, Rabella N, Tarragó D, Romero MP, et al. Molecular epidemiology of enterovirus and parechovirus infections according to patient age over a 4-year period in Spain. J Med Virol. 2017;89:435-442. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    20. Pauschinger M, Bowles NE, Fuentes-Garcia FJ, Pham V, Kühl U, Schwimmbeck PL, et al. Detection of Adenoviral Genome in the Myocardium of Adult Patients With Idiopathic Left Ventricular Dysfunction. Circulation. 1999;99:1348-1354. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    21. Krejci J, Mlejnek D, Sochorova D, Nemec P. Inflammatory Cardiomyopathy: A Current View on the Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. Biomed Res Int 2016;2016:4087632. doi: 10.1155/2016/4087632. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    22. Manthey J, Imtiaz S, Neufeld M, Rylett M, Rehm J. Quantifying the global contribution of alcohol consumption to cardiomyopathy. Popul Health Metr 2017;15:20. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    23. Rangel I, Amorim M, Gonçalves A, Sousa C, Bettencourt P, Maciel MJ. Toxic Dilated Cardiomyopathy: Recognizing a Potentially Reversible Disease. Arq Bras Cardiol. 2014;102:e37. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    24. Bellinger AM, Arteaga CL, Force T, Humphreys BD, Demetri GD, Druker BJ, et al. Cardio-Oncology. Circulation. 2015 Jan;125-155. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    25. Chatterjee K, Zhang J, Honbo N, Karliner JS. Doxorubicin Cardiomyopathy. Cardiology. 2010;115:155-162. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    26. Zamorano JL, Lancellotti P, Rodriguez Muñoz D, Aboyans V, Asteggiano R, Galderisi M, et al. 2016 ESC Position Paper on cancer treatments and cardiovascular toxicity developed under the auspices of the ESC Committee for Practice Guidelines The Task Force for cancer treatments and cardiovascular toxicity of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2016;37:2768-2801. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    27. Sheppard R, Bedi M, Kubota T, Semigran MJ, Dec W, Holubkov R, et al. Myocardial Expression of Fas and Recovery of Left Ventricular Function in Patients With Recent-Onset Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2005;46:1036-1042. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    28. McNamara DM, Starling RC, Cooper LT, Boehmer JP, Mather PJ, Janosko KM, et al. Clinical and Demographic Predictors of Outcomes in Recent Onset Dilated Cardiomyopathy: Results of the IMAC (Intervention in Myocarditis and Acute Cardiomyopathy)-2 Study. J Am Coll Cardiol. 2011;58:1112-1118. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    29. Halliday BP, Gulati A, Ali A, Newsome S, Lota A, Tayal U, et al. Sexand age-based differences in the natural history and outcome of dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 20118;20:1392-1400. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    30. Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, Adler Y, Anastasakis A, Böhm M, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016;37:1850-1858. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    31. Lang RM, Badano LP, Victor MA, Afilalo J, Armstrong A, Ernande L, et al. Recommendations for Cardiac Chamber Quantification by Echocardiography in Adults: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. Journal of the American Society of Echocardiography. 2015;28:1-39e14. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    32. Schultheiss HP, Fairweather DL, Caforio ALP, Escher F, Hershberger RE, Lipshultz SE, et al. Dilated cardiomyopathy. Nature Reviews Disease Primers 2019;2:1-19. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    33. Orphanou N, Papatheodorou E, Anastasakis A. Dilated cardiomyopathy in the era of precision medicine: latest concepts and developments. Heart Failure Reviews 2021;27:1173-1191. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    34. Murtaza G, Virk HUH, Khalid M, Rahman Z, Sitwala P, Schoondyke J, et al. Role of Speckle Tracking Echocardiography in Dilated Cardiomyopathy: A Review. Cureus. 2017;9:e1372. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    35. Mitropoulou P, Georgiopoulos G, Figliozzi S, Klettas D, Nicoli F, Masci PG. Multi-Modality Imaging in Dilated Cardiomyopathy: With a Focus on the Role of Cardiac Magnetic Resonance. Front Cardiovasc Med. 2020;7:97. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    36. Verdonschot JAJ, Merken JJ, Brunner-La Rocca HP, Hazebroek MR, Eurlings CGMJ, Thijssen E, et al. Value of Speckle Tracking-Based Deformation Analysis in Screening Relatives of Patients With Asymptomatic Dilated Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Imaging. 2020;13:549-558. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    37. Kuruvilla S, Adenaw N, Katwal AB, Lipinski MJ, Kramer CM, Salerno M. Late gadolinium enhancement on cardiac magnetic resonance predicts adverse cardiovascular outcomes in nonischemic cardiomyopathy: a systematic review and meta-analysis. Circ Cardiovasc Imaging. 2014;7:250-257. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    38. Caforio ALP, Pankuweit S, Arbustini E, Basso C, Gimeno-Blanes J, Felix SB, et al. Current state of knowledge on aetiology, diagnosis, management, and therapy of myocarditis: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart. 2013;34:2636-2648. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    39. Lassner D, Kühl U, Siegismund CS, Rohde M, Elezkurtaj S, Escher F, et al. Improved diagnosis of idiopathic giant cell myocarditis and cardiac sarcoidosis by myocardial gene expression profiling. Eur Heart J. 2014;35:2186-2195. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    40. McDonagh TA, Metra M, Adamo M, Gardner RS, Baumbach A, Böhm M, et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure: Developed by the Task Force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC) With the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J. 2021;42:3599-3726. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    41. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac deathDeveloped by the task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2022;43:3997-4126. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    42. Xu T, Huang Y, Liu Z, Bai Y, Ma Z, Cai X, et al. Heart Failure Is Associated with Increased Risk of Long-Term Venous Thromboembolism. Korean Circ J. 2021;51:766. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    43. Halliday BP, Wassall R, Lota AS, Khalique Z, Gregson J, Newsome S, et al. Withdrawal of pharmacological treatment for heart failure in patients with recovered dilated cardiomyopathy (TRED-HF): an open-label, pilot, randomised trial. Lancet. 2019;393(10166):61-73. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    44. Heidenreich PA, Bozkurt B, Aguilar D, Allen LA, Byun JJ, Colvin MM, et al. 2022 AHA/ACC/HFSA Guideline for the Management of Heart Failure: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2022;145:E895-1032. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    45. Musunuru K. CRISPR and cardiovascular diseases. Cardiovasc Res. 2022;cvac048.
    46. Wheeler FC, Tang H, Marks OA, Hadnott TN, Chu PL, Mao L, et al. Tnni3k Modifies Disease Progression in Murine Models of Cardiomyopathy. PLoS Genet. 2009;5:e1000647. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    47. Sinagra G, Elliott PM, Merlo M. Dilated cardiomyopathy: so many cardiomyopathies! Eur Heart J. 2020;41:3784-3786. Prejsť k pôvodnému zdroju...

    Späť na obsah