Oficiálny časopis Slovenskej kardiologickej spoločnosti,
Slovenskej hypertenziologickej spoločnosti a Slovenskej asociácie srdcových arytmií

Cardiology Letters 2014, 23(3):234-240

Je vazovagálna synkopa genetické ochorenie?

Evin L, Mitro P
Klinika kardiológie UPJŠ a VÚSCH a s. v Košiciach, Slovenská republika

Vazovagálna synkopa je najčastejším typom reflexnej synkopy a najčastejšou synkopou všeobecne. Ide o pomerne časté ochorenie v populácii s negatívnym vplyvom na kvalitu života. Vzhľadom na familiárny výskyt tohto ochorenia sa predpokladá, že určitú úlohu pri jeho vzniku alebo prejavení môže zohrávať genetická predispozícia. Detailný mechanizmus tejto genetickej predispozície nie je známy. Najväčšia pozornosť sa v súčasnosti venuje výskumu kandidátskych génových polymorfizmov, ktoré by mohli zohrávať kľúčovú úlohu v patogenéze tohto ochorenia. Práca uvádza prehľad poznatkov o význame týchto polymorfizmov v patogenéze vazovagálnej synkopy, ako aj o význame týchto génov v regulácii srdcovej frekvencie a tlaku krvi. Ide najmä o polymorfizmy génov pre dopamín betahydroxylázu (DBH), alfa1 adrenoreceptory (ADRA1), beta 1 a 2 adrenoreceptory (ADRB1, ADRB2), alfa a beta podjednotku G proteínov (GNAS1, GNB3) a génu pre adenozínový receptor 2A (ADORA2A).

Kľúčové slová: vazovagálna synkopa; genetické polymorfizmy; dopamín betahydroxyláza; alfa adrenoreceptory; beta adrenoreceptory; alfa podjednotka G proteínov; beta podjednotka G proteínov; adenozínový receptor

Uverejnené: March 1, 2014  Zobraziť citáciu

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Evin L, Mitro P. Je vazovagálna synkopa genetické ochorenie? Cardiology Letters. 2014;23(3):234-240.
Share...
Stiahnuť citáciu
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobraziť celý článok

    Referencie

    1. Moya A, et al. Guidelines for the diagnosis and management of syncope (version 2009). Eur Heart J 2009;30:2631-2671. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    2. Ganzeboom KS, et al. Lifetime cumulative incidence of syncope in the general population: a study of 549 Dutch subjects aged 35-60 years. J Cardiovasc Electrophysiol 2006;17:1172-1176. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    3. Sheldon RS, et al. Age of first faint in patients with vasovagal syncope. J Cardiovasc Electrophysiol 2006;17:49-54. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    4. Kapoor WN. Syncope. N Engl J Med 2000;343:1856-1862. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    5. van Dijk N, et al. Quality of life within one year following presentation after transient loss of consciousness. Am J Cardiol 2007;100:672-676. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    6. Rose MS, Koshman ML, Spreng S, Sheldon R. The relationship between health-related quality of life and frequency of spells in patients with syncope. J Clin Epidemiol 2000;53:1209-1216. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    7. Cooper CJ, Ridker P, Shea J, Creager MA. Familial occurrence of neurocardiogenic syncope. N Engl J Med 1994;331:205. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    8. Mathias CJ, Deguchi K, Bleasdale-Barr K, Smith S. Familial vasovagal syncope and pseudosyncope: observations in a case with both natural and adopted siblings. Clin Auton Res 2000;10:4345. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    9. Talwar KK, Edvardsson N, Varnauskas E. Paroxysmal vagally mediated AV block with recurrent syncope. Clin Cardiol 1985;8:337-340. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    10. Marquez MF, Urias KI, Hermosillo AG, Jardon JL, Iturralde P, Colin L, et al. Familial vasovagal syncope. Europace 2005;7:472474. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    11. Daas A, et al. Familial vasovagal syncope associated with migraine. Pediatric Neurology 2009;40(1):27-30. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    12. Kleinknecht RA, Lenz J, Ford G, DeBerard S. Types and correlates of blood/injury-related vasovagal syncope. Behav Res Ther 1990;28:289-295. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    13. Camfield PR, Camfield CS. Syncope in childhood: a case control clinical study of the familial tendency to faint. Can J Neurol Sci 1990;17:306-308. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    14. Mathias CJ, Deguchi K, Bleasdale-Barr K, Kimber JR. Frequency of family history in vasovagal syncope. Lancet 1998;352:3334. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    15. Mathias CJ, Deguchi K, Schatz I. Observations on recurrent syncope and presyncope in 641 patients. Lancet 2001;357:348353. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    16. Newton JL, Kenny R, Lawson J, Frearson R, Donaldson P. Prevalence of family history in vasovagal syncope and haemodynamic response to head up tilt in first degree relatives: preliminary data for the Newcastle cohort. Clin Auton Res 2003;13:22-26. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    17. Kleinknecht RA, Lenz J. Blood/injury fear, fainting and avoidance of medically-related situations: a family correspondence study. Behav Res Ther 1989;27:537-547. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    18. Serletis A, Rose S, Sheldon AG, Sheldon RS. Vasovagal syncope in medical students and their first-degree relatives. Eur Heart J 2006;27:1965-1970. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    19. Zabetian CP, et al. A quantitative-trait analysis of human plasma-dopamine ß-hydroxylase activity: evidence for a major functional polymorphism at the DBH locus. Am J Hum Genet 2001;68:515-522. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    20. Deinum J, et al. DBH gene variants that cause low plasma dopamine ß hydroxylase with or without a severe orthostatic syndrome. J Med Genet 2004;41:e38. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    21. Sorrentino S, et al. Lack of association between genetic polymorphisms affecting sympathetic activity and tilt-induced vasovagal syncope. Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical 2010;155:98-103. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    22. Snapir A, et al. Effects of common polymorphisms in the alpha1A-, alpha2B-, beta1- and beta2-adrenoreceptors on haemodynamic responses to adrenaline. Clin Sci (Lond.) 2003;104: 509-520. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    23. Levin MC, et al. The myocardium-protective Gly-49 variant of the beta 1-adrenergic receptor exhibits constitutive activity and increased desensitization and down-regulation. J Biol Chem 2002;277:30429-30435. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    24. Rathz DA, et al. Amino acid 49 polymorphisms of the human beta1-adrenergic receptor affect agonist-promoted trafficking. J Cardiovasc Pharmacol 2002;39:155-160. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    25. Mason DA, et al. A gain-of-function polymorphism in a G-protein coupling domain of the human beta1-adrenergic receptor. J Biol Chem 1999;274:12670-12674. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    26. Rosée K, et al. The Arg389Gly b1-adrenoceptor gene polymorphism determines contractile response to catecholamines. Pharmacogenetics 2004;14:711-716. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    27. Márquez MF, et al. The Arg389Gly beta1-adrenergic receptor gene polymorphism and susceptibility to faint during head-up tilt test. Europace 2007;Aug;9(8):585-588. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    28. Brodde OE, Bruck H, Leineweber K. Cardiac adrenoceptors: physiological and pathophysiological relevance. J Pharmacol Sci 2006;100:323-337. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    29. Wittwer ED, et al. β-1 and β-2 adrenergic receptor polymorphism and association with cardiovascular response to orthostatic screening. Auton Neurosci 2011;Oct 28;164(1-2):89-95. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    30. Siffert W. Association of a human G-protein beta3 subunit variant with hypertension. Nat Genet 1998;18:45-48. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    31. Matsunaga. Association of C825T Polymorphism of G Protein _3 Subunit With the Autonomic Nervous System in Young Healthy Japanese Individuals. AJH 2005;18:523-529. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    32. Lelonek M, at al. Vasovagal patients and C825T polymorphism in the genotype encodes the B3 subunit of the human G protein. Journal of Electrocardiology 2007;40:S1-S77 S65. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    33. Lelonek M, et al. Genetic insight into syncopal tilted population with severe clinical presentation. Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical 2009;147:97-100. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    34. Mitro P, et al. T131C polymorfizmus génu pre alfa-podjednotku G proteínu (GNAS1) u pacientov s vazovagálnou synkopou. Ateroskleróza 2008;12(3-4):21-25.
    35. Shryock JC, et al. Adenosine and adenosine receptors in the cardio­ vascular system: biochemistry, physiology and pharmacology. Am J Cardiol 1997;79:2-10. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    36. Saadijian AY, et al. Role of endogenous adenosine as modulator of syncope induced during tilt testing. Circulation 2002;106:569574. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    37. Carrega L, et al. Increased expression of adenosine A2A receptors in patients with spontaneous and head-up tilt induced syncope. Heart Rhythm 2007;4:870-876. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    38. Wu LG. Adenosine inhibits evoked synaptic transmission primarily by reducing presynaptic calcium influx in area CA1 of hippocampus. Neuron 1994;May;12(5):1139-1148. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    39. Thomas T, et al. Localization and action of A2A receptors in regions of the brainstem important in cardiovascular control. Neuroscience 2000;95:513-518. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    40. Saadjian AY, et al. Head-up tilt induced syncope and adenosine A2A receptor gene polymorphism. Eur Heart J 2009;30(12):15101515. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    41. Sorrentino S. Endothelin system polymorphisms in tilt test-induced vasovagal syncope. Biochemical and Biophysical Research Communications 2009;341:1218-1224.
    42. Mitro P, et al. Hemodynamic parameters and heart rate variability during a tilt test in relation to gene polymorphism of renin-angiotensin and serotonin system. Pacing Clin Electrophysiol 2008;Dec;31(12):1571-1580. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    43. Newton JL, et al. Angiotensin converting enzyme insertion/ deletion polymorphisms in vasovagal syncope. Europace 2005;7:396e399. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    44. Mudrakova K, et al. Gene polymorphisms of renin angiotensin system and serotonin transporter gene in patients with vasovagal syncope. Bratisl Lek Listy. 2009;110(2):73-76.

    Späť na obsah