Oficiálny časopis Slovenskej kardiologickej spoločnosti,
Slovenskej hypertenziologickej spoločnosti a Slovenskej asociácie srdcových arytmií

Cardiology Letters 2012, 21(5):381-387

Fabryho choroba

Solík P, Lesný P, Luknár M, Varga I, Gonçalvesová E
Oddelenia zlyhávania a transplantácie srdca, Národný ústav srdcových a cievnych chorôb a.s. v Bratislave, Slovenská republika

Fabryho choroba je progresívne multisystémové ochorenie. Patrí medzi vzácne, dedičné, metabolické, tzv. lyzozómové ochorenia. Podstatou ochorenia je mutácia génu lokalizovaného na dlhom ramienku X-chromozómu, kódujúceho lyzozomálny enzým alfa-galaktozidáza A. Čiastočné alebo úplné chýbanie aktivity tohto enzýmu má za následok hromadenie štiepnych produktov glykosfingolipidov v lyzozómoch rôznych buniek. Porucha sa týka predovšetkým endotelových buniek, a preto medzi hlavné prejavy ochorenia patrí kardiovaskulárne postihnutie. Bez liečby je prognóza pacientov nepriaznivá, pričom platí, že prognóza mužov je horšia ako žien. Príčinou úmrtia sú najmä kardiovaskulárne príhody a zlyhanie obličiek. Vďaka enzýmovej substitučnej liečbe sa významne zlepšila prognóza pacientov.

Kľúčové slová: Fabryho choroba; lyzozómové ochorenia; angiokeratómy; hypertrofia myokardu; enzýmová substitučná terapia

Uverejnené: May 1, 2012  Zobraziť citáciu

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Solík P, Lesný P, Luknár M, Varga I, Gonçalvesová E. Fabryho choroba. Cardiology Letters. 2012;21(5):381-387.
Share...
Stiahnuť citáciu
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobraziť celý článok

    Referencie

    1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA1999;281(3):249-254. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    2. Spada M, Pagliardini S, YasudaM, et al. High incidenceof later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79(1):31-40. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    3. Desnick R, Ioannou Z, Eng C. Alpha-galactosidase a deficiency: Fabry disease. In: Scriver CR BA, Sly WS, Valle D, editor. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3733-3774.
    4. The human gene mutation database at the Institute of Medical Genetics in Cardiff. United Kingdom, www.hgmd.org.
    5. Redonnet-Vernhet I, Ploos van Amstel JK, Jensen RP, et al. Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene. J Med Genet. 1996;33(8):682-688. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    6. Hasholt L, Sorensen SA, Wandall A, et al. A Fabry´s disease heterozygote with a new mutation: biochemical, ultrastructural, and clinical investigations. J Med Genet. 1990;27(5):303-306. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    7. Fabry H. An historical overview of Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2001;24:3-7. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    8. Anderson W. A case of "angiokeratoma". Br J Dermatol 1898;10:113117. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    9. Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Arch Dermatol Syphilis 1898;43:187-200. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    10. DeGraba T, Azhar S, Dignat-George F, et al. Profile of endothelial and leukocyte activation in Fabry patients. Ann Neurol. 2000;47(2):229-233. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    11. Altarescu G, Moore DF, Pursley R, et al. Enhanced endothelium-dependent vasodilatation in Fabry disease. Stroke 2001;32(7):1559-1562. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    12. Elleder M, Bradova V, Smid F, et al. Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry´s disease. Report on a case simulating hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy. Virchows Arch a Pathol Anat Histopathol. 1990;417(5):449-455. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    13. Hilz MJ, Brys M, Marthol H, et al. Enzyme replacement therapy improves function of C-, Adelta- and Abeta- nerve fibres in Fabry neuropathy. Neurology 2004;62(7):1066-1072. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    14. Kolodny E, Pastores G. Anderson-Fabry disease: extrarenal, neurologic manifestations. J Am Soc Nephrol. 2002;13:150-153. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    15. Ohnishi A, Dyck PJ. Loss of small peripheral sensory neurons in Fabry disease. Histologic and morphometric evaluation of cutaneous nerves, spinal ganglia, and posterior columns. Arch Neurol. 1974;31(2):120-127. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    16. Lao LM, Kumakiri M, Mima H, et al. The ultrastructural characteristics of eccrine sweat glands in a Fabry disease patient with hypohidrosis. J Dermatol Sci. 1998;18(2):109-117. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    17. Schiller PI, Itin PH. Angiokeratomas: an update. Dermatology 1996;193(4):275-282. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    18. Eng CM, Fletcher J, Wilcox WR, et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):184-192. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    19. Ries M, Ramaswami U, Parini R, et al. The early clinical phenotype of Fabry disease: a study on 35 European children and adolescents. Eur J Pediatr. 2003;162(11):767-772. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    20. Desnick RJ, Brady RO. Fabry disease in childhood. J Pediatr. 2004;144:20-26. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    21. Moller AT, Jensen TS. Neurological manifestations in Fabry´s disease. Nat Clin Pract Neurol. 2007;3(2):95-106. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    22. Hoffmann B, Keshav S. Gastrointestinal symptoms in Fabry disease: everything is possible, including treatment. Acta Paediatr Suppl. 2007;96(455):84-86. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    23. Cable WJ, Kolodny EH, Adams RD. Fabry disease: impaired autonomic function. Neurology 1982;32(5):498-502. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    24. Keilmann A. Inner ear function in children with Fabry disease. Acta Paediatr Suppl. 2003;92(443):31-32. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    25. Mitsias P, Levine SR. Cerebrovascular complications of Fabry´s disease. Ann Neurol. 1996;40(1):8-17. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    26. Marino S, Borsini W, Buchner S, et al. Diffuse structural and metabolic brain changes in Fabry disease. J Neurol. 2006;253(4):434-440. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    27. Sessa A, Meroni M, Battini G, et al. Renal pathological changes in Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2001;24:66-70. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    28. Branton M, Schiffmann R, Kopp JB. Natural history and treatment of renal involvement in Fabry disease. J Am Soc Nephrol. 2002;13:139-143. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    29. Sessa A, Meroni M, Battini G, et al. Renal involvement in Anderson-Fabry disease. J Nephrol. 2003;16(2):310-313. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    30. Linhart A, Dostálová G, Goláň L. Fabryho choroba - běžnejší, než si myslíte. Medicína po promoci 2011;4:78-82.
    31. Kampmann C, Wiethoff CM, Perrot A, et al. The heart in Anderson Fabry disease. Z Kardiol. 2002;91(10):786-795. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    32. Barbey F, Brakch N, Linhart A, et al. Cardiac and vascular hypertrophy in Fabry disease: evidence for a new mechanism independent of blood pressure and glycosphingolipid deposition. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2006;26(4):839-844. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    33. Linhart A, Palecek T, Bultas J, et al. New insights in cardiac structural changes in patients with Fabry´s disease. Am Heart J 2000;139(6):1101-1108. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    34. Linhart A, Lubanda JC, Palecek T, et al. Cardiac manifestations in Fabry disease. J Inherit Metab dis. 2001;24:75-83. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    35. Mohrenschlager M, Braun-Falco M, Ring J, et al. Fabry disease: recognition and management of cutaneous manifestations. Am J Clin Dermatol. 2003;4(3):189-196. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    36. Sher NA, Letson RD, Desnick RJ. The ocular manifestions of Fabry´s disease. Arch Ophthalmol. 1979;97(4):671-676. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    37. Kákošová V. Fabryho choroba a možnosti jej liečby enzýmovou substitučnou terapiou. Klin Farmakol Farm 2007;21:27-30.
    38. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A - replacement therapy in Fabry´s disease. N Engl J Med. 2001;345(1):9-16. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    39. Germain DP, Waldek S, Banikazemi M, et al. Sustained, long-term renal stabilization after 54 months of agalsidase Beta therapy in patients with Fabry disease. J Am Soc Nephrol. 2007;18(5):1547-1557. Prejsť k pôvodnému zdroju...
    40. Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: A randomized trial. Ann intern Med. 2007;146(2):77-86. Prejsť k pôvodnému zdroju...

    Späť na obsah